Tijd voor MAX in het teken van spierziekten
Tijd voor MAX stond 22 april volledig in het teken van spierziekten. Eén op de negen Nederlanders krijgt hiermee te maken, met een enorme impact op het dagelijks leven als gevolg. Musicalacteur René van Kooten was te gast. Hij is ambassadeur van het Prinses Beatrix Spierfonds. Neuroloog Karin Faber was ook te gast en vertelde over veelbelovend onderzoek dat de achteruitgang bij spierziekten kan afremmen.
Ruim 200.000 mensen in Nederland hebben een spierziekte. Vaak gaat het om ernstige ziekten met een grote impact op het leven van de patiënten en hun directe omgeving. Sommige zijn dodelijk, sommige zijn erfelijk en allemaal hebben ze een verlammend effect op de spieren. Bij een spierziekte staat een aantal dingen vast: er is sprake van achteruitgang, genezing is niet mogelijk en het verloop is onvoorspelbaar. De mogelijkheden nemen stap voor stap af, maar hoe snel dat gaat en hoe ernstig het wordt, is niet bekend. De onzekerheid die dat met zich meebrengt is enorm.
Spierziekte onbewust doorgegeven
In de uitzending was onder andere het verhaal van de driejarige Jax. Vlak na zijn geboorte wordt ontdekt dat hij een erfelijke spierziekte heeft. Na een test blijkt dat zijn moeder Saskia hetzelfde foutje in haar DNA heeft. Onbewust heeft ze de spierziekte aan haar zoon doorgegeven. De gevolgen voor beiden zijn enorm. Ook Kelly (41) lijdt aan een zeldzame spierziekte. Haar spierkracht neemt steeds verder af, waardoor de zorg voor haar twee jonge kinderen steeds lastiger wordt.
Onderzoek naar spierziekten
Volgens prof. dr. Karin Faber, neuroloog op de afdeling Neurologie van het MUMC+ gaat gentherapie een oplossing bieden voor erfelijke spierziekten. “Gentherapie haalt het foutje uit erfelijk materiaal. We hebben een spierziekte waarbij het toegepast wordt, bij een andere spierziekte verwachten we dat de eerste onderzoeken bij mensen binnenkort kunnen starten. Er is een versnelling in het onderzoek. We krijgen steeds beter inzicht in hoe spierziekten zich ontwikkelen. Gentherapie is veelbelovend voor meerdere spierziekten”, aldus Faber.
Bekijk de uitzending van Tijd voor MAX hier terug.
Bron: Prinses Beatrix Spierfonds